سندرم بکویت ویدمن (Beckwith-Wiedemann Syndrome یا BWS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با رشد غیرطبیعی و بیش از حد در دوران جنینی و اوایل کودکی، ناهنجاری‌های مادرزادی و افزایش خطر بروز برخی تومورهای کودکی شناخته می‌شود. این سندرم به‌دلیل اختلال در تنظیم بیان ژن‌های مربوط به رشد در کروموزوم ۱۱ ایجاد می‌شود و تظاهرات بالینی آن می‌تواند شامل بزرگی زبان، نقص در دیواره شکمی، عدم تقارن اندام‌ها و ماکروزومی (وزن زیاد هنگام تولد) باشد.

تاریخچه

این بیماری برای نخستین‌بار در قرن بیستم توسط دو پزشک به نام‌های جی. بروس بک‌ویت (J. Bruce Beckwith) و هانس-رودولف ویدمن (Hans-Rudolf Wiedemann) توصیف شد.

• در سال ۱۹۶۳، دکتر بک‌ویت که یک آسیب‌شناس کودکان اهل آمریکا بود، مجموعه‌ای از نوزادان با ویژگی‌هایی چون ماکروگلوسیا، بزرگی اندام و تومورهای خاص را شناسایی کرد و آن‌ها را به‌عنوان یک الگوی بالینی مشترک معرفی کرد.

• چند سال بعد، در سال ۱۹۶۴، دکتر ویدمن، پزشک متخصص ژنتیک اهل آلمان، به‌طور مستقل ویژگی‌های مشابهی را در بیماران گزارش کرد و این سندرم را به ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط دانست.

پس از آن، با پیشرفت علم ژنتیک، مشخص شد که این بیماری به اختلال در تنظیم اپی‌ژنتیکی ژن‌های منطقه 11p15.5 روی کروموزوم ۱۱ مربوط می‌شود که در رشد سلولی و تنظیم رشد جنینی نقش دارند.

امروزه سندرم بک‌ویت-ویدمن به عنوان یکی از شناخته‌شده‌ترین اختلالات ژنتیکی مرتبط با رشد بیش از حد طبقه‌بندی می‌شود و تحقیقات بسیاری در زمینه تشخیص زودهنگام، غربالگری تومورها و مدیریت بالینی آن انجام شده است.

آمار جهانی سندرم بکویت ویدمن

سندرم بکویت ویدمن از هر 10500 تا 13700 نوزاد در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این وضعیت ممکن است در واقع شایع تر از این تخمین باشد زیرا برخی از افراد با علائم خفیف هرگز تشخیص داده نمی شوند.

Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is an imprinting disorder characterized by overgrowth, tumor predisposition, and congenital malformations. Approximately 85% of reported BWS cases are sporadic, while the remaining 15% are familial. BWS is caused by epigenetic or genomic alterations which disrupt genes in one or both of the two imprinted domains on chromosome 11p15.5.

سندرم بکویت-ویدمن (BWS) یک اختلال نقش‌پذیری است که با رشد بیش از حد، استعداد تومور و ناهنجاری‌های مادرزادی مشخص می‌شود. تقریباً 85٪ از موارد گزارش‌شده BWS پراکنده هستند، در حالی که 15٪ باقی‌مانده خانوادگی هستند. BWS ناشی از تغییرات اپی‌ژنتیکی یا ژنومی است که ژن‌ها را در یک یا هر دو دامنه نقش‌پذیری روی کروموزوم 11p15.5 مختل می‌کند.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.c.30267

علائم بیماری سندرم بکویت ویدمن

سندرم بکویت ویدمن یک بیماری نورولوژیک است که با واکنشات ناگهانی و بدون هشدار به تحریکات حسی نوری، صدایی یا لمسی همراه است. این واکنشات حسی ناگهانی ممکن است از طریق محرکات مختلفی نظیر نور، صدا، لمس، یا حتی تغییرات در دما و فشار به وجود آید. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است در مواجهه با این تحریکات احساس درد، سوزش، یا خارش ناگهانی کنند. علائم این بیماری ممکن است شدید یا ملایم باشند و معمولاً بدون هشدار و پیش‌آگهی رخ می‌دهند.

علاوه بر واکنشات حسی ناگهانی، بیماران ممکن است از مشکلات دیگری نظیر اختلال در خواب، افزایش حس حساسیت به نور، و کاهش کیفیت زندگی روزمره رنج ببرند. این علائم می‌توانند زندگی اجتماعی و شغلی فرد را نیز تحت تأثیر قرار دهند.

برای اطمینان از تشخیص صحیح و درمان مناسب، توصیه می‌شود به یک پزشک متخصص نورولوژی مراجعه کنید. او می‌تواند با انجام مطالعات بالینی و تست‌های لازم، تشخیص دقیق بیماری را ارائه دهد و درمان مناسب را توصیه کند.

روش های تشخیص بیماری سندرم بکویت ویدمن

تشخیص سندرم بکویت ویدمن معمولاً از طریق تاریخچه بالینی دقیق و بررسی علائم بیمار انجام می‌شود. پزشک به صورت دقیق مشکلات حسی و واکنشات غیرعادی فرد به تحریکات مختلف نظیر نور، صدا، لمس و دما را بررسی می‌کند. برای تشخیص دقیق‌تر و اطمینان از درستی تشخیص، پزشک ممکن است از تست‌های تخصصی و مطالعات نورولوژیک استفاده کند که شامل موارد زیر می‌شوند:

• تست‌های حسی: این تست‌ها برای ارزیابی واکنشات حسی و حساسیت نسبت به تحریکات مختلف مانند نور، صدا و لمس استفاده می‌شوند.
• تست‌های نوروفیزیولوژیک: این تست‌ها شامل الکترومیوگرافی (EMG) و سرعت انتقال عصبی (Nerve Conduction Velocity) می‌شوند که برای ارزیابی عملکرد سیستم عصبی و عضلانی استفاده می‌شوند.
• مطالعات تصویری: در برخی موارد نادر، مطالعات تصویری مانند اسکن ام‌آرآی (MRI) و کامپیوتر توموگرافی (CT scan) نیز ممکن است برای بررسی ساختارهای عصبی مورد استفاده قرار گیرند.
• آزمایش‌های خون: برخی آزمایش‌های خون ممکن است برای اطمینان از عدم وجود دیگر عوارض نورولوژیک مورد نیاز باشند.

با توجه به پیچیدگی این بیماری و شباهت علائم آن با سایر اختلالات حسی، تشخیص و درمان باید توسط پزشک متخصص نورولوژی صورت گیرد.

دلایل مبتلا شدن به این بیماری چیست؟

دلایل دقیق مبتلا شدن به سندرم بکویت ویدمن هنوز به طور کامل مشخص نشده‌اند و پژوهش‌های بیشتری برای درک عمیق‌تر این بیماری نیاز است. با این حال، برخی عوامل و فرضیات در مورد علل ممکن این بیماری وجود دارند که عبارتند از:

• عوامل ژنتیک: وجود افراد در خانواده با سندرم بکویت ویدمن نشان می‌دهد که عوامل ژنتیک نقش ممکنی در این بیماری دارند.
• اختلالات نوروپاتولوژیک: تغییرات در ساختار و عملکرد سیستم عصبی مرتبط با سندرم بکویت ویدمن ممکن است نقش داشته باشند. این اختلالات می‌توانند به عنوان نتیجه‌ای از اختلالات در چندین ناحیه مختلف در مغز و نخاع ایجاد شوند.
• عوامل محیطی: برخی عوامل محیطی نظیر اختلالات در سیستم ایمنی بدن و عوامل شیمیایی ممکن است بر سیستم عصبی اثر بگذارند و در ایجاد سندرم بکویت ویدمن نقش داشته باشند.
• عوامل عصبی و هورمونی: تغییرات در سطح هورمون‌ها و عملکرد سیستم عصبی می‌توانند به عوارض حسی و عصبی منجر شوند.
• اختلالات خواب و استرس: برخی تحقیقات نشان داده‌اند که استرس و اختلالات در خواب ممکن است در افزایش حدت علائم سندرم بکویت ویدمن نقش داشته باشند.

مهم است بدانید که این فاکتورها تا کنون تایید شده نیستند و برای درک دقیق‌تر این بیماری، تحقیقات بیشتری لازم است. همچنین، هر چند که بعضی از عوامل ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند، اما معمولاً سندرم بکویت ویدمن به عنوان یک بیماری نادر و پیچیده شناخته می‌شود که علل دقیق آن هنوز به طور کامل مشخص نشده‌اند.

انواع بیماری سندرم بکویت ویدمن

سندرم بکویت ویدمن دارای انواع مختلفی است که هر کدام با ویژگی‌ها و علائم متفاوتی همراه هستند. در زیر، انواع معروف سندرم بکویت ویدمن را بررسی خواهیم کرد:

1. سندرم بکویت ویدمن کلاسیک (Classic Besnier’s Syndrome): این نوع سندرم بکویت ویدمن با علائم حسی ناگهانی و واکنشات غیرعادی به تحریکات نوری، صدایی یا لمسی همراه است. علائم معمولاً از طریق یک سو یا بخشی از بدن احساس می‌شود.
2. سندرم بکویت ویدمن گسسته (Segmental Besnier’s Syndrome): در این نوع، علائم در یک یا چند ناحیه خاص از بدن ایجاد می‌شود، نه در کل بدن. مثلاً فقط در دست یا پاها احساس علائم می‌شود.
3. سندرم بکویت ویدمن عام (Generalized Besnier’s Syndrome): در این نوع، علائم در کل بدن و در سراسر اندام‌ها احساس می‌شود و بیماری به طور عمومی بر روی بدن پخش می‌شود.
4. سندرم بکویت ویدمن مختلط (Mixed Besnier’s Syndrome): این نوع شامل ترکیبی از علائم کلاسیک و سایر انواع سندرم بکویت ویدمن است. به عبارت دیگر، برخی نواحی از بدن علائم را نشان می‌دهند در حالی که دیگر نواحی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.

لازم به ذکر است که این انواع تقسیم‌بندی ممکن است در پرونده‌های پزشکی متخصص مورد استفاده قرار گیرد و بر اساس علائم و ویژگی‌های بیمار مشخص شود. در هر صورت، تشخیص نهایی و درمان باید توسط پزشک متخصص مغز و اعصاب انجام شود.

روش درمان بیماری سندرم بکویت ویدمن

متاسفانه، به دلیل پیچیدگی سندرم بکویت ویدمن و عدم شناخت علل دقیق آن، درمان کامل و مطمئن برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، تخفیف از علائم و بهبود کیفیت زندگی ممکن است از طریق روش‌های زیر مدیریت شود:

1. فیزیوتراپی و درمان فیزیکی: تمرینات فیزیکی و فیزیوتراپی می‌توانند به بهبود عملکرد عضلات و کنترل حسی کمک کنند.
2. درمان دارویی: ممکن است پزشک داروهای ضد التهابی یا داروهای ضد درد معمولی تجویز کند تا علائم مرتبط با درد و التهاب را کاهش دهد.
3. درمان نورولوژیک: برخی از بیماران با سندرم بکویت ویدمن به درمان‌های نورولوژیک نظیر تزریقات موضعی مانند بلاک اعصاب پاسخ مثبت نشان داده‌اند.
4. مدیریت استرس و اضطراب: تکنیک‌های مدیریت استرس و اضطراب نظیر مدیتیشن و یوگا ممکن است به کاهش علائم کمک کنند.
5. پشتیبانی روحی و روانی: برای بسیاری از بیماران، داشتن حمایت و پشتیبانی روحی و روانی از طریق مشاوره یا گفتگو با گروه‌های حمایتی می‌تواند مفید باشد.
6. تغییرات در رژیم غذایی: مصرف مواد غذایی با خصوصیات ضد التهابی نظیر ماهی‌های چرب، میوه‌ها و سبزیجات، می‌تواند به کاهش التهابات در بدن کمک کند.
7. تمرینات تنفسی و یوگا: تمرینات تنفسی عمیق و یوگا می‌توانند به کاهش استرس و افزایش آرامش کمک کنند که ممکن است علائم را تسکین دهند.
8. استفاده از داروهای ضد افسردگی و ضد اضطراب: در برخی موارد، پزشک ممکن است داروهای ضد افسردگی یا ضد اضطراب تجویز کند تا به مدیریت استرس و افزایش راحتی بیمار کمک کند.
9. ارتباط با افرادی که هم‌نوع هستند: شرکت در گروه‌های حمایتی و ارتباط با افرادی که با همین بیماری مبتلا هستند، ممکن است احساس ارتباط اجتماعی و راحتی روحی بیشتری را فراهم کند.
10. استفاده از روش‌های تخصصی: روش‌هایی نظیر تاراپی (که در آن از موج‌های الکترومغناطیسی استفاده می‌شود) یا فیزیوتراپی ویژه ممکن است به کاهش درد و بهبود عملکرد حسی کمک کنند.
11. مدیریت خواب: اطمینان از دریافت خواب کافی و کیفیت خواب مناسب می‌تواند در بهبود عملکرد عصبی و کاهش استرس مؤثر باشد.
12. درمان تکمیلی: برخی از بیماران به روش‌های تکمیلی نظیر طب سوزنی، آروماتراپی یا طب چینی وابسته به تجربیات شخصی و واکنش بدنی خود پاسخ مثبت نشان داده‌اند. اما توصیه می‌شود قبل از استفاده از هر گونه روش تکمیلی، با پزشک خود مشاوره کنید.

همچنین، اهمیت دارد که هرگزاری تغییر درمان یا استفاده از روش‌های جدید با پزشک متخصص مورد بررسی و تأیید قرار گیرد. تا زمانی که تحقیقات بیشتری انجام نشود، درمان کامل و مطمئن برای سندرم بکویت ویدمن در دسترس نیست.

لیست داروهایی بیماری سندرم بکویت ویدمن

سندرم بک‌ویت-ویدمن (Beckwith-Wiedemann Syndrome یا BWS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که معمولاً با رشد بیش از حد (overgrowth)، نقص در دیواره شکمی، بزرگی زبان (ماکروگلوسیا)، و افزایش ریسک تومورهای خاص دوران کودکی (مانند تومور ویلمز) همراه است.

داروهای خاصی به طور مستقیم برای درمان خود سندرم BWS وجود ندارند، چرا که درمان این بیماری بیشتر چندتخصصی و بر اساس علائم است. اما در اینجا داروهایی که ممکن است توسط پزشک برای مدیریت علائم یا عوارض BWS تجویز شوند آورده شده است:

۱. داروهای مدیریت قند خون (در صورت وجود هیپوگلیسمی نوزادی):

• گلوکز داخل وریدی (Dextrose IV)

• دیازوکساید (Diazoxide) – برای کنترل انسولین بیش از حد

• هیدروکلروتیازید – گاهی همراه دیازوکساید برای کنترل عوارض جانبی

۲. داروهای بی‌حسی و مسکن (در صورت نیاز به جراحی):

• استامینوفن یا ایبوپروفن

• داروهای بیهوشی عمومی در زمان عمل‌های جراحی مانند اصلاح نقص دیواره شکمی یا کاهش اندازه زبان

۳. داروهای همراه با شیمی‌درمانی (در موارد خاص تومورها):

در صورتی که تومورهایی مانند ویلمز یا هپاتوبلاستوما تشخیص داده شوند، از داروهای شیمی‌درمانی استفاده می‌شود، مثل:

• دوکسوروبیسین (Doxorubicin)

• وینکریستین (Vincristine)

• اکتینومایسین D (Actinomycin D)

۴. مکمل‌ها (در موارد اختلال رشد یا تغذیه):

• مولتی‌ویتامین‌ها

• مکمل‌های آهن یا ویتامین D در صورت نیاز

نکته مهم:

درمان بیماران BWS معمولاً شامل تیم پزشکی متشکل از متخصصان ژنتیک، غدد، جراحی کودکان، نفرولوژی، انکولوژی و تغذیه است و تجویز داروها بر اساس شرایط فردی انجام می‌شود.

راه های پیشگیری از این بیماری

سندرم بکویت ویدمن یک بیماری نورولوژیک پیچیده است که علت دقیق آن هنوز مشخص نشده است، بنابراین روش‌های قطعی برای جلوگیری از ابتلا به این بیماری وجود ندارد. با این حال، می‌توانید با رعایت چند اصل ساده، احتمال ابتلا یا تشدید علائم را کاهش دهید:

• فعالیت بدنی منظم: ورزش منظم می‌تواند به بهبود عملکرد عضلات و افزایش انعطاف‌پذیری کمک کند. تمرینات کم‌تراکمی و کششی خوب برای افزایش قدرت عضلات و کاهش خستگی مفید هستند.
• مدیریت استرس: استرس می‌تواند علائم را تشدید کند. تمرینات مدیتیشن، یوگا، و تکنیک‌های تنفس عمیق می‌توانند به کاهش استرس و افزایش آرامش کمک کنند.
• رعایت رژیم غذایی سالم: مصرف مواد غذایی با خصوصیات ضد التهابی مانند ماهی‌ها، میوه‌ها، سبزیجات و میان‌وعده‌های سالم می‌تواند به کاهش التهابات در بدن کمک کند.
• توقف از مصرف مواد مخدر و الکل: مصرف مواد مخدر و الکل می‌تواند علائم را تشدید کرده و به پیشرفت بیماری کمک کند.
• نظارت پزشکی منظم: اگر علائمی مشابه سندرم بکویت ویدمن تجربه می‌کنید، بهتر است تغییرات در علائم را به پزشک خود گزارش دهید و نظارت پزشکی منظم داشته باشید.
• استفاده از محافظت‌های محیطی: در برابر عوامل محیطی ممکن است به عنوان محافظتی عمل کنید، مانند استفاده از کلاه، عینک آفتابی و لباس‌های گرم در مقابل سرما و باد.

با این وجود، مهمترین نکته این است که با پزشک خود در مورد استراتژی‌های پیشگیری و مدیریت بهتر بیماری برای شرایط خاص خود مشاوره کنید. هر فرد ممکن است نیازهای منحصر به فردی داشته باشد و بهترین روش‌ها باید با توجه به ویژگی‌های فردی تعیین شود.

نتیجه

این بیماری یکی از بیماری‌های نورولوژیک پیچیده است که هنوز مکانیسم دقیق آن کاملاً مشخص نشده است. این بیماری می‌تواند برای بسیاری از افراد مشکل‌افزار باشد و علائم ناخوشایندی را ایجاد کند. با این حال، پژوهش‌ها و مطالعات بهبود بخشی علائم این بیماری را نشان داده‌اند و روش‌های مدیریتی و درمانی برای کاهش درد و افزایش کیفیت زندگی بیماران وجود دارد.

به عنوان بیمار، مراقبت از خود، رعایت نکات بهداشتی، فعالیت بدنی منظم و همچنین همکاری با پزشک و تیم درمانی می‌تواند به مدیریت بهتر علائم کمک کند. همچنین، حمایت از افراد محیط اطراف نیز نقش مهمی در حفظ روحیه و ارادت بیمار به زندگی ایفا می‌کند.

مهمترین نکته این است که بیماران سندرم بکویت ویدمن باید از منابع معتبر و پزشکان متخصص استفاده کرده و همیشه در تعامل با تیم درمانی خود باشند. با مدیریت مناسب و همکاری فعال با تیم درمانی، بسیاری از بیماران موفق به کنترل علائم خود شده و به طرز قابل توجهی کیفیت زندگی خود را بهبود داده‌اند.

تیم دکتر بامن تمام تلاش خود را انجام داده تا محتوای پزشکی علمی و به روز را برای شما عزیزان منتشر کند تا به سوالات پزشکی شما پاسخ داده باشد، همچنین سایت نوبت دهی دکتر بامن با داشتن بیش از 7000 متخصص و بیش از 400 متخصص حرفه ای جهت نوبت دهی و ارتباط با پزشکان در کنار شماست.

سوالات متداول