ژنتیک و پزشکی

سندرم کاودن

سندرم کاودن یک بیماری ژنتیکی نادر است و افراد مبتلا به این بیماری دارای مشکلات پوستی ، رشد غیر سرطانی تومور مانند هستند و ممکن است خطر ابتلا به بعضی از سرطان‌ها را افزایش دهند. افراد مبتلا به کاودن باید‌برای تشخیص و جلوگیری از ایجاد علائم سرطان، دائما آزمایش‌های غربالگری سرطان انجام دهند.

سندرم کاودن چیست؟

سندرم کاودن (Cowden Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با رشد غیرطبیعی تومورهای خوش‌خیم (غیرسرطانی) در بخش‌های مختلف بدن همراه است، اما خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها را نیز افزایش می‌دهد. این بیماری به دلیل جهش در ژن PTEN ایجاد می‌شود.

Cowden syndrome is a genetic disorder characterized by multiple noncancerous, tumor-like growths called hamartomas and an increased risk of developing certain cancers.

سندرم کاودن یک اختلال ژنتیکی است که با رشد متعدد غیرسرطانی و تومور مانند به نام هامارتوم و افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها مشخص می‌شود.

https://medlineplus.gov/genetics/condition/cowden-syndrome/

سندرم کاودن سرطانی است؟

خیر. افراد مبتلا به این سندرم در معرض افزایش خطر‌ ابتلا‌شدن به انواع مختلفی از سرطان‌های زودرس هستند. برخی از افراد در سنین جوانی به این بیماری مبتلا می‌شوند که به آن شروع زودرس می‌گویند. برای مثال افرادی‌که قبل از ۴۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا می‌شوند، نشان‌دهنده این است که در دوران کودکی از نشانه‌های کاودن در آنها وجود داشته، چرا که‌ در حالت عادی تا قبل از ۶۰ سالگی به سرطان سینه نمی‌توان مبتلا شد.

آمار مربوط به سندرم کاودن؟

با توجه به اینکه بیماری کاودن بسیار نادر است، کارشناسان تخمین زده‌اند که از ۲۰۰۰۰۰ نفر، یک نفر تحت تاثیر این بیماریست. اما احتمالا با این‌حال این بیماری کمتر تشخیص داده شده، زیرا برخی از پزشکان امکان دارد علائم آن را تشخیص ندهند.

سندرم کاودن و سندرم تومور هامارتوم pten چه تفاوتی با هم دارند؟

گروهی از سندرم های ارثی که شامل تغییراتی در ژن pten است، یعنی جهش‌ژنی صورت می‌گیرد که به آن هامارتوم (phts) می‌گویند و از هر ۴ نفر مبتلا به سندرم‌کاودن، ۱ نفر از ۴ نفر دارای سندرم هامارتوم هستند، اما چون علائم مشابه هم هستند، اگر شما دچار سندرم کاودن هستید بهتر است مراقبت‌های بهداشتی را رعایت و مدیریت کنید که شامل غربالگری زود هنگام و مکرر برای برخی سرطان‌ها است.

سندرم کاودن چه علائمی دارد؟

چه چیزی باعث به وجود آمدن سندرم کاودن می‌شود؟

زمانی که فردی جهش‌های ژنتیکی خاصی را به ارث می‌برد، سندرم کاودن اتفاق می‌افتد. زمانی که به طور غیر قابل کنترلی سلول های غیر طبیعی رشد کنند و با گذشت زمان از بین نرو‌ند، در نهایت این رشد تبدیل به هامارتوم یا تومور غیر‌سرطانی می‌شود.

پزشکان هنوز به دنبال ارتباط بین سایر جهش‌های ژنتیکی و سندرم کاودن هستند و هنوز دنبال یادگیری، تغییرات ارثی مانند تغییراتی که در سندرم کاودن دخیل‌اند و خطر مبتلا‌شدن به سرطان را افزایش می‌دهند، هستند. برخی از افراد مبتلا به سندرم کاودن، ژن جهش یافته pten ندارند.

افراد چگونه سندرم کاودن را به ارث می‌برند؟

سندرم کاودن در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، در الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌برند. در این بیماری افراد از، یکی از والدین یک ژن طبیعی به ارث می‌برند و از والدین دیگر یک ژن جهش یافته را به ارث می‌برند، این بدان معنی است که فرد یک نسخه از ژن را از‌ هر، یک از والدین بیولوژیکی به ارث می‌برند و به احتمال قوی ۵۰ درصد از ژن جهش یافته را به ارث می‌برند.

عوارض سندرم کاودن چیست؟

به یاد داشته باشید اگر سندرم کاودن دارید، خطر مبتلا‌شدن به انواع خاصی از سرطان‌ها در شما افزایش می‌یابد. امکان دارد در سنین پایین‌تر مبتلا به سرطان شوید و ممکن است در طول زندگی خود به بیشتر‌ از یک سرطان مبتلا شوید. بهتر است در مورد زمان و دفعات غربالگری، و رعایت اصول در‌مورد بیماری با پزشک متخصص خون خود صحبت کنید.

پزشکان چگونه سندرم کاودن را تشخیص می‌دهند؟

سندرم کاودن که یک بیماری سخت و پیچیده است، با علائم مربوط و شرایط مختلف، ممکن است چند مورد و یا حتی یک مورد از علائم بیماری را داشته باشید، اما بیماری سندرم کاودن نداشته باشید.

مراقبت‌های بهداشتی برای تشخیص اینکه شما به سندرم کاودن مبتلا هستید یا نه، وضعیت بیماری شما را با پزشکان متخصص سرطان شناسی در‌ میان می‌گذارند و تو‌سط همین پزشکان متخصص که در سندرم‌های سرطان ژنتیکی ارثی، تخصص دارند معیار‌های تشخیصی را مقایسه می‌کنند که این مقایسه شامل وضعیت شما با معیار‌های‌ اصلی و فرعی است. تشخیص سندرم کاودن به این معناست که شما ترکیب خاصی از شرایط بیماری‌ را دارید.

اگر شرایط زیر‌ را داشته باشید به احتمال زیاد پزشکان ممکن است مشکوک شوند که شما دچار سندرم کاودن باشید.

• سه مورد از شرایط اصلی، به استثنای ماکرو‌سفالی.
• یک شرط‌ عمده یا سه شرط‌ جزئی
• یکی‌ از خویشاوندان که به سندرم کاودن مبتلا باشند یا شرایط مرتبط مانند سندرم bannayan-riley-ruval aba- brrs

معیارهای اصلی و فرعی برای تشخیص سندرم کاودن

اگر شما به بیشتر از چند مورد از علائم مبتلا هستید بهتر است برای معاینه و بررسی به یک پزشک متخصص خون و سرطان یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید.

معیار‌های اصلی

• سرطان پستان

معیار‌های جزئی

• سرطان روده بزرگ

معیارهای اصلی

• سرطان آندومتری

معیار‌های جزئی

• آنکانتوز گلیکوژنیک مری

معیار‌های اصلی

• سرطان تیروئید فولیکولی

معیار‌های جزئی

• اختلال طیف اوتیسم

معیار های اصلی

• بسیاری از هامارتوماها در دستگاه گوارش

معیار‌های جزئی

• ناتوانی‌های یادگیری

معیارهای اصلی

• ماکروسفالی

معیارهای جزئی

• سرطان تیروئید پاپیلاری

معیار‌های اصلی

• لکه‌های رنگدانه (نقاط تیره رنگ) روی سر آلت تناسلی

معیار‌های جزئی

• مشکلات تیروئیدی مانند گواتر و آدنوم

معیارهای اصلی

• تری شیلموم بیوپسی شده

معیارهای جزئی

• سرطان کلیه

معیارهای اصلی

• کراتوز پالموپلانتار یا لکه‌های پوست ضخیم در دست‌ها و پاها

معیارهای جزئی

• لیپوم‌ها

معیارهای اصلی

• پاپیلوماتوز مخاط دهان

معیارهای جزئی

• یک هامارتوم منفرد در دستگاه گوارش

معیارهای اصلی

• پاپول‌های پوستی صورت

معیارهای جزئی

• لیپوماتوز بیضه

اگر پزشک متخصص ژنتیک یا دکتر سرطان شناس معتقد است که ممکن است به سندروم کاودن مبتلا باشید، پزشک‌تان سابقه خانوادگی شما را می‌گیرد و از شما درخواست می‌کند که آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا تعیین کند که جهش ژنتیکی دارید یا نه.

در صورتی که فکر‌می‌کنید به سندرم کاودن مبتلا هستید چه اقدامی باید انجام دهید؟

در صورتی که احتمال می‌دهید به این سندرم مبتلا هستید بهتر است با یک پزشک متخصص ژنتیک صحبت کنید تا پزشک بتواند آزمایش ژن pten را برایتان انجام‌ دهد. شرایط ژنتیکی مانند جهش ژنتیک pten، روی شما تاثیر می‌گذارد. مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا نتایج هر آزمایش ژنتیکی را درک کنید، مثلا اینکه اگر به سندرم تومور هامارتوم مبتلا هستید، باید چه غربالگری‌های سرطانی را در نظر داشته باشید. از آنجا که سندرم کاودن نادر است، بهتر است با یک تیم، یا مرکز متخصص در phts و سندرم کاودن مشورت کنید.

چگونه پزشکان این بیماری را درمان می‌کنند؟

چندین بیماری پوستی و سرطان با سندرم کاودن مرتبط هستند. بسیاری از افرادی که می‌دانند به سندرم کاودن مبتلا هستند، درمان را با توجه به سندرم آغاز می‌کنند. ولی افرادی که به سندرم کاودن که سرطانی ندارند نیاز به غربالگری‌های اولیه و منظم برای جلوگیری از سرطان ها را دارند. مانند:

• سرطان سینه ماموگرافی را باید از سن ۳۰ سالگی، سالیانه شروع کرد. افرادی که سینه‌های پر و متراکم‌تری دارند، باید اسکن تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا mri انجام دهند.
• سرطان تیروئید سونوگرافی تیروئید باید از ۷ سالگی آغاز شود و هر ساله این آزمایش انجام‌شود، به جز اینکه علائمی مانند مشکل در بلع یا توده در تیروئید داشته باشید، برای جلوگیری مناسب است.

اگر علائم‌ گفته شده را داشته باشم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

اگر مطمئن شدید که به بیماری کاودن مبتلا هستید، مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا بفهمید به چه آزمایش‌های غربالگری سرطان نیاز دارید. بهتر است غربالگری سرطان را از سنین پایین آغاز کنید. غربالگری به مراقبت بهداشتی کمک میکند تا قبل از بروز علائم سرطان‌ را تشخیص دهید.

برای افراد مبتلا به سندرم کاودن امید به زندگی چقدر است؟

با سندرم کاودن امید به زندگی بستگی به شما دارد. مثلا کسی که سرطان پستان زودرس داشته وقتی پس از گسترش سرطان بیماری تشخیص داده شود، امید به زندگیش نسبت‌ به کسی‌ که سرطانش زودتر تشخیص داده‌ شده و درمان شده ممکن است کوتاه‌ تر باشد، ولی با این حال پیروی از دستورالعمل‌های غربالگری سرطان ممکن است به پیشگیری از سرطان یا درمان مراحل اولیه سرطان کمک کند.

چه سوالاتی باید از پزشک متخصص ژنتیک بپرسم ؟

بهتر است قبل از مراجعه لیستی از سوالات را که می‌خواهید بپرسید داشته باشید تا سردرگم نشوید و خوب مطالب گفته شده را به خاطر بسپارید.

• من به دلیل ابتلا به سندرم کاودن یک سرطان دارم. آیا ممکن است به سرطان‌های دیگری هم مبتلا شوم؟
• آزمایشات ژنتیکی که انجام دادم نشان می‌دهد که من حامل ژن جهش یافته pten هستم، آیا خانواده‌ هم باید این آزمایش را انجام دهند؟
• آیا ممکن است بر روی کودکان بیولوژیکی هم تاثیر داشته باشد؟
• به سندروم کاودن مبتلا هستم اما جهش‌ژنتیکی pten ندارم، چه جهش‌هایی باعث ایجاد این سندرم شده است؟
• آزمایشات ژنتیکی نشان‌دهنده این‌ است که حامل یک ژن جهش یافته هستم، که باعث ایجاد سندروم کاودن می‌شود. آیا این به معنای این است که من سرطان خواهم داشت؟

داروهای رایج در مدیریت سندرم کاودن

در حال حاضر، سندرم کاودن (Cowden Syndrome) درمان دارویی اختصاصی برای خود بیماری ندارد، زیرا این بیماری بیشتر یک اختلال ژنتیکی زمینه‌ای است که با افزایش خطر ابتلا به تومورها (خوش‌خیم یا بدخیم) همراه است. با این حال، داروهایی ممکن است برای کنترل علائم، پیشگیری از سرطان یا درمان عوارض آن استفاده شوند. در ادامه، داروهای رایجی که در مدیریت سندرم کاودن ممکن است تجویز شوند را می‌بینی:

۱. داروهای پیشگیری از سرطان پستان

• تاموکسیفن (Tamoxifen)
  برای افرادی که خطر بالای سرطان پستان دارند (به‌ویژه زنان مبتلا به سندرم کاودن)، برای کاهش خطر ممکن است تجویز شود.

• مهارکننده‌های آروماتاز
  مانند آناستروزول (Anastrozole) یا لتروزول (Letrozole) برای زنانی که یائسه شده‌اند.

۲. داروهای کنترل مشکلات تیروئید

• در صورت کم‌کاری یا پرکاری تیروئید یا وجود ندول‌ها:
  🔹 لووتیروکسین (Levothyroxine)
  🔹 متیمازول (Methimazole) یا پروپیل تیواوراسیل (PTU) (در پرکاری)

۳. درمان پولیپ‌های گوارشی (در صورت علائم شدید)

• گاهی برای کاهش التهاب یا خونریزی‌های گوارشی ناشی از پولیپ‌ها، از داروهای زیر استفاده می‌شود:
  🔹 مهارکننده‌های پمپ پروتون (PPI) مانند امپرازول یا پنتوپرازول
  🔹 داروهای ضداسپاسم و ضد نفخ برای راحتی بیشتر در سیستم گوارشی

۴. درمان‌های روان‌پزشکی و عصبی (در صورت نیاز)

• در مواردی که فرد دچار اختلالات یادگیری، اضطراب یا افسردگی است:
  🔹 داروهای ضدافسردگی مانند SSRIs
  🔹 مکمل‌های تمرکز و حافظه (در صورت نیاز توسط متخصص تجویز می‌شود)

۵. مهارکننده‌های مسیر PI3K/AKT/mTOR (در تحقیقات و آزمایش‌ها)

برخی مطالعات بالینی در حال بررسی داروهایی مانند:

• Everolimus

• Sirolimus (راپامایسین)
  این داروها مسیرهای سلولی مرتبط با جهش PTEN را هدف قرار می‌دهند. استفاده از آن‌ها در حال حاضر بیشتر در چارچوب مطالعات تحقیقاتی یا شرایط خاص سرطانی است.

📌 نکته مهم:

درمان سندرم کاودن بیشتر شامل نظارت مداوم، غربالگری‌های منظم و در برخی موارد جراحی‌های پیشگیرانه است، نه صرفاً دارو. داروهایی که ذکر شد بسته به شرایط فرد، توسط پزشک متخصص تجویز می‌شوند و خوددرمانی ممکن است خطرناک باشد.

سخن پایانی

سندرم کاودن یک اختلال ارثی کم‌نظیر است و تشخیص آن بسیار دشوار بوده و شما باید برای تشخیص دقیق به یک پزشک‌ متخصص خون یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا پزشک تشخیص دهد شما به سندرم هامار‌توم pten مبتلا هستید یا خیر، که بدین ترتیب پزشک شما می‌تواند درمان را با شرایط شما یکی کند. در بعضی از موارد مثلا زمانی که جهش‌های ژنتیکی شما توسط آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داده نمی‌شود، ممکن است پزشک برای شما آزمایش‌های متفاوتی انجام دهد تا بتواند شرایط شک برانگیز را رد کند. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک مراحل بعدی کمک کند.

ممکن است خسته کننده باشد که بدانید اتفاقی در بدن شما در حال رخ دادن است، ولی ندانید که آن چیست و چه کارهایی باید انجام دهید. اگر متوجه شوید که به سندرم کاودن مبتلا هستید، با این فکر و خیال زندگی می‌کنید که امکان دارد در طول زندگی به انواع سرطان‌ها مبتلا شوم، این یک فکر ترسناک غیر‌قابل درک است. حتی اگر متوجه شوید که آزمایش‌های غربالگری وجود دارد که قبل از اینکه به سرطان مبتلا شوید، تشخیص دهد؛ پزشک شما تمام عوامل را زیر نظر خواهد داشت و به سرعت برای درمان‌ سرطان پیش از گسترش اقدام می‌کند.

سوالات متداول

درباره سان کد

میرا مدیر ارشد مشتری مدیفای است و او استراتژی های جستجو را برای انواع مختلف مشتری از مارک های بین المللی گرفته تا مشاغل کوچک و متوسط ​​تدوین کرده است.