بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی چیست ؟ علل و علائم آن

قد یک صفت پلی ژنتیکی است، یعنی چند ژن متفاوت روی آن تاثیر می گذارد. به این صورت که اگر قد پدر یا مادر شما کوتاه است، دلیلی بر کوتاه قد شدن شما نیست. با این حساب اگر همه افراد خانواده پدری و مادری شما کوتاه قد باشند، شما هم شانس بالایی برای کوتاهی قد دارید. در ادامه این مقاله با بیماری به نام آکندروپلازی یا کوتولگی که باعث کوتاهی قد در انسان است، بیشتر آشنا می شویم. اگر می خواهید در مورد این بیماری اطلاعات کافی داشته باشید، این مقاله را مطالعه کنید.

آکندروپلازی چیست؟

این بیماری (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی در رشد استخوان اندروکندرا است که از ویژگی های بسیار مهم آن کوتولگی محسوب می شود. افرادی که این بیماری را دارند، دارای دست ها و پاهای کوتاهی هستند، در صورتی که نیم تنه دارای طول طبیعی است.

افراد مبتلا به این بیماری قد ۱۳۱ سانتی متر برای مردان و ۱۲۳ سانتی متر برای زنان دارند. همچنین یکی دیگر از ویژگی های این بیماری می توان به سر بزرگ و پیشانی برجسته در افراد بیمار اشاره کرد.

انواع مختلف بیماری کوتولگی

این بیماری یک بیماری اتوزومال غالب است و سه شکل اصلی دارد:

• هموزیگوت کشنده: نوزادانی که با هموزیگوت متولد می شوند، معمولا مرده به دنیا می آیند یا در عرض چند ماه پس از تولد می میرند.
• هتروزیگوت غیر کشنده
• آکندروپلازی شدید

عوامل بیماری کوتولگی

در مرحله اولیه رشد جنین، بیشتر اسکلت از غضروف تشکیل شده است. در موارد عادی، بیشتر غضروف ها تبدیل به استخوان می شوند. اگر به این بیماری مبتلا باشید، بسیاری از غضروف ها به استخوان تبدیل نمی شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن به وجود می آید که باعث اختلال در رشد طبیعی اسکلت انسان است.

آیا این بیماری ارثی است؟

در بیشتر از ۸۰ درصد موارد این بیماری ارثی نیست و تنها حدود ۲۰ درصد موارد ارثی است. اگر یکی از والدین این عارضه را داشته باشد، احتمال این که کودکشان به این بیماری مبتلا شود، ۵۰ درصد خواهد بود.

بیماری مورد نظر در اثر جهش خود به خودی در ژن اتفاق می افتد. همچنین این جهش از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند.

در ادامه قصد داریم با علائم این بیماری آشنا شویم.

علائم بیماری آکندروپلازی یا کوتاه قامتی

افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، به طور کلی سطح هوش طبیعی دارند. یعنی علائم آن ها جسمی است، نه روانی. در هنگام تولد، کودک مبتلا به بیماری کوتولگی احتمالا دارای موارد زیر خواهد بود:

• قد کوتاهی که از نظر سن و جنس به صورت قابل توجهی کمتر از حد متوسط است.
• کوتاهی دست ها و پاها، به ویژه بالای بازوها و ران ها در مقایسه با بدن
• انگشت های کوتاهی که در آن انگشت حلقه و وسط ممکن است از هم دیگر دور باشند.
• سر نامتناسب با بدن
• پیشانی غیر طبیعی بزرگ و برجسته
• در خم کردن آرنج مشکل دارند.
• چاق هستند.
• عفونت گوش به دلیل باریک بودن مجرای گوش
• ایجاد پاهای خمیده
• انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
• تنگی کانال نخاعی جدید و شدید

تشخیص بیماری کوتولگی

پزشک متخصص شما ممکن است در دوران بارداری یا بعد از تولد نوزاد بیماری کودک شما را تشخیص بدهد.

تشخیص در دوران بارداری

بعضی از ویژگی های بیماری مورد نظر در طول سونوگرافی قابل تشخیص است. اینها شامل هیدروسفالی یا سر غیر طبیعی بزرگ است. اگر دکتر متخصص ژنتیک شما مشکوک به این بیماری باشد، ممکن است آزمایشات ژنتیکی تجویز کند. این آزمایش ها نمونه گیری از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است) صورت می گیرد.

تشخیص بعد از تولد کودک

پزشک شما می تواند با بررسی ویژگی های کودک شما بیماری را تشخیص بدهد. همچنین ممکن است پزشک برای اندازه گیری طول استخوان های نوزاد عکس برداری با اشعه ایکس را تجویز کند. این کار می تواند تشخیص پزشک را آسان تر کند. همینطور برای جستجوی ژن معیوب آزمایش خون تجویز شود.

تاریخچه بیماری کوتاه قامتی

اصطلاح آکندروپلازی برای اولین بار در سال ۱۸۷۸ برای جدا کردن آن از راشیتیسم استفاده شد. معنی این بیماری «بدون تشکیل غضروف» است. اوایل به عنوان یک توصیف عمومی برای همه اختلالات اندام کوتاه استفاده می شد. در نیمه اول قرن بیستم جزئیات و ویژگی های بالینی دقیق توسط لانگر و همکاران مشخص شد.

خطرات احتمالی این بیماری

مشکلات سلامتی در کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به این بیماری هستند، بسیار شایع است. مشکلاتی که در ادامه گفته می شود، در همه بیماران مبتلا رخ نمی دهد. مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عدم تنفس برای کوتاه مدت (آپنه): نوزدان اغلب به صورت دوره ای دچار آپنه می شوند. جراحی برای برداشتن لوزه ها احتمالا این مشکل را حل می کند.
• عفونت گوش منظم: درمان این نوع عارضه، نیاز به لوله های گوش است.
• مشکلات دندانی: دندان های شلوغ یا کج ممکن است نیاز به درمان توسط متخصص ارتودنسی داشته باشد.
• چاقی: بهترین پزشک متخصص تغذیه می تواند راه هایی برای کمک به سالم نگه داشتن وزن کودکتان توصیه کند.

پیشگیری از بیماری کوتولگی

بیشتر آکندروپلازی یا کوتولگی در خانواده هایی اتفاق می افتد که سابقه این بیماری را ندارند و قابل پیشگیری نیستند. اگر والدین مبتلا به بیماری ذکر شده هستند، یک مشاور ژنتیک می تواند اطلاعات مفیدی در مورد انتقال این بیماری به فرزندتان به شما را بدهد.

درمان آکندروپلازی چیست؟

درمان بیماری کوتولگی یا کوتاه قامتی بیشتر شامل پرداختن به علائم و نشانه ها به جای درمان کامل است. روش های بیماری مانند مشاوره، داروها، جراحی و اقدامات غذایی است. جراحی تا حدودی می تواند مفید باشد که در آن می توان مشکلات ارتوپدی را هم برطرف کرد. افراد مبتلا به این بیماری دچار ناهنجاری هایی مثل بد شکل شدن زاویه اندام تحتانی، طولانی شدن اندام های کوتاه و تنگی کانال نخاع می شود که بیشتر با جراحی قابل درمان هستند.

درمان خانگی

بعضی از درمان های خانگی و تغییر دادن سبک زندگی وجود دارد که می توان از آن ها برای رفع این مشکل استفاده کرد. برای مثال:

• استفاده کردن از یک بالش یا بالشتک برای کمر
• یک زیر پایی برای نشستن کودک مبتلا به این بیماری
• رژیم غذایی سالم برای جلوگیری از چاقی

کلام آخر

امروزه با پیشرفت تکنولوژی مبتلا شدن به بیماری نسبت به گذشته سرعت بیشتری گرفته است. شما با مشاوره گرفتن دقیق از پزشکان متخصص تغذیه و فوق تخصص ژنتیک سایت دکتر با من می توانید از دچار شدن کودکتان به آکندروپلازی جلوگیری کنید. در مقاله سعی شد که به صورت جامع در مورد این بیماری مطلب گردآوری شود.