سندرم لی فرامنی یک بیماری ژنتیکی نادر و ارثی است که با نقص ژن‌هایی که وظیفه تنظیم رشد و تقسیم سلول‌ها را دارند، مرتبط است.

افراد مبتلا به این سندرم ممکن است از مشکلات جسمی و ذهنی رنج ببرند که معمولاً شامل تاخیر در توسعه جسمی و ذهنی، مشکلات در ارتباطات اجتماعی، و مشکلات در سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری نیازمند مراقبت‌های پزشکی و پشتیبانی مخصوص است و درمان آن عمدتاً بر اساس کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا تمرکز دارد.

تاریخچه و کشف سندرم لی فرامنی

سندرم لی فرامنی نامی است که از نام دو پزشک آمریکایی، روبرت لی و ویلیام فرامن، گرفته شده است که در دهه ۱۹۶۰ این سندرم را برای اولین بار شناسایی کردند. این دو پزشک به همراه تیم‌های پژوهشی‌شان مشکلاتی در گروهی از بیماران را توصیف کردند که شامل تاخیر در توسعه جسمی و ذهنی، مشکلات در یادگیری و توجه، و ویژگی‌های چهره‌ای خاص بود.

این شناسایی‌ها و تحقیقات دقیق‌تر در دهه‌های بعدی منجر به درک بهتری از این سندرم و راه‌های بهتری برای تشخیص و مراقبت از افراد مبتلا به آن شد. تاریخچه تحقیقات در این زمینه ادامه داشته و هر روزه که می‌گذرد، محققان به فهم عمیق‌تری از این سندرم و راه‌های بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به آن نزدیک‌تر می‌شوند.

 

آمار جهانی

تصور می شود که سندرم Li-Fraumeni در 1 در 5000 تا 1 در 20000 نفر در سراسر جهان رخ می دهد.

علائم کامل بیماری سندرم لی فرامنی

سندرم لی فرامنی یک بیماری ژنتیکی نادر است که می‌تواند علایم متنوعی در افراد مبتلا به این بیماری ایجاد کند. این علائم می‌توانند در هر فرد متفاوت باشند، اما معمولاً عبارتند از:

1. تاخیر در توسعه فیزیکی و ذهنی

کودکان مبتلا به سندرم لی فرامنی ممکن است در توسعه فیزیکی و ذهنی نسبت به همسالان خود تاخیر داشته باشند.

2. مشکلات در یادگیری و توجه

افراد مبتلا ممکن است دچار مشکلات در یادگیری و توجه باشند که می‌تواند بر تحصیلات و کارکرد روزمره آنها تأثیر بگذارد.

3. مشکلات در ارتباطات اجتماعی

افراد مبتلا به سندرم لی فرامنی ممکن است مشکلاتی در برقراری ارتباطات اجتماعی داشته باشند و دشواری در درک و تفهیم احساسات دیگران را تجربه کنند.

4. ویژگی‌های چهره‌ای خاص

برخی از ویژگی‌های چهره‌ای معمولاً در افراد مبتلا به این سندرم مشاهده می‌شود، از جمله چشمان کوچکتر، ابروهای بلندتر، و دهان کوچکتر.

5. مشکلات در سیستم عصبی مرکزی

برخی از افراد ممکن است مشکلاتی در سیستم عصبی مرکزی داشته باشند، که می‌تواند باعث مشکلات در حرکت و کنترل حرکات شود.

6. مشکلات قلبی و عروقی

در برخی از موارد، مشکلات قلبی و عروقی نیز ممکن است در افراد مبتلا به سندرم لی فرامنی وجود داشته باشد.

لطفاً توجه داشته باشید که این توضیحات کلی هستند و علائم و شدت آنها در هر فرد می‌تواند متفاوت باشد. همچنین، درمان و مراقبت از افراد مبتلا به سندرم لی فرامنی نیازمند مشاوره و نظارت پزشک متخصص است.

 

راهکارهای تشخیص این بیماری

تشخیص این بیماری نیازمند ارزیابی دقیق و تخصصی توسط متخصص ژنتیک و علوم پزشکی است. برای تشخیص این بیماری، پزشک ممکن است از روش‌های ویژه‌ای استفاده کند که عبارتند از:

• تجزیه و تحلیل ژنتیکی

این یکی از اصلی‌ترین روش‌های تشخیص سندرم لی فرامنی است. این تست‌ها به بررسی ژن‌های مرتبط با این سندرم در بیمار، نمونه گرفته‌شده از خون یا سایر نمونه‌های بیولوژیکی می‌پردازند.

• آزمایش‌های تصویری

از جمله آن‌ها می‌توان به اسکن‌های مغزی و سایر آزمایش‌های تصویری اشاره کرد که ممکن است به نمایش علائم و تغییرات در سیستم عصبی مرکزی کمک کنند.

• بررسی‌های کلینیکی

پزشک می‌تواند از بررسی‌های کلینیکی برای شناسایی ویژگی‌های خاص فیزیکی یا آزمایشات مخصوص استفاده کند.

• بررسی توسعه و یادگیری

برای کودک، ارزیابی توسعه جسمی و ذهنی و همچنین آزمون‌های یادگیری و توجه می‌توانند انجام شوند.

تشخیص دقیق این بیماری نیازمند همکاری چندین تخصص پزشکی است و باید توسط تیم پزشکی متخصص صورت بگیرد. تشخیص صحیح از اهمیت بالایی برخوردار است تا بتوان درمان مناسب و مراقبت‌های لازم را برای افراد مبتلا به این بیماری فراهم کرد.

 

دلایل ایجاد بیماری سندرم لی فرامنی

با توجه به طبقه‌بندی سندرم لی فرامنی به عنوان یک بیماری ژنتیکی، دلایل ایجاد آن به خصوصیات ژنتیکی فرد و انتقال این ویژگی‌های ژنتیکی از نسل به نسل مرتبط است. این بیماری ناشی از نقص در ژن‌ها یا تغییرات وراثی در ژنوم فرد مبتلا، می‌شود.

هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد، یکی از والدین مادری و دیگری از والدین پدری به ارث می‌برد. اگر یک نسخه از یک ژن خاص خطا داشته باشد یا دچار تغییرات وراثی شود، ممکن است بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم لی فرامنی ایجاد شود. این تغییرات می‌تواند به صورت ارثی از نسل به نسل منتقل شود، به این ترتیب اگر یکی از والدین این تغییرات را داشته باشد، احتمال انتقال بیشتر می‌شود.

هر ژنی مسئولیت‌های خاصی در بدن دارد و اگر تغییرات و یا خطاهایی در این ژن‌ها رخ دهد، علائم و بیماری‌های خاصی را ایجاد می‌کند. به عبارت دیگر، این بیماری‌ها به دلیل خطای ژنتیکی در ژن‌ها و انتقال آنها از نسل به نسل ایجاد می‌شوند.

 

انواع بیماری سندرم لی فرامنی

برخی از انواع شناخته‌شده این بیماری عبارتند از:

• سندرم لی فرامنی نوع ۱ (L1 Syndrome)

این نوع بیماری معمولاً با مشکلات شدید در توسعه فیزیکی و ذهنی، مشکلات در حرکت و کنترل حرکات، و مشکلات قلبی عروقی همراه است.

• سندرم لی فرامنی نوع ۲ (L2 Syndrome)

این نوع معمولاً با تاخیر در توسعه جسمی و ذهنی، مشکلات در حرکت و توجه، و مشکلات در یادگیری همراه است.

• سندرم لی فرامنی نوع ۳ (L3 Syndrome)

این نوع شامل مشکلات در توسعه فیزیکی و ذهنی، مشکلات در یادگیری و توجه، و ویژگی‌های چهره‌ای خاص می‌شود.

هر یک از این انواع ممکن است در فرد مختلف به شکل‌ها و شدت‌های متفاوت ظاهر شود. تشخیص دقیق نوع سندرم لی فرامنی و تعیین شدت علائم نیازمند ارزیابی دقیق توسط پزشکان متخصص در حوزه ژنتیک و علوم پزشکی است.

 

روش های درمان بیماری سندرم لی فرامنی

سندرم لی فرامنی معمولاً به کاهش و مدیریت علائم و نشانه‌های ظاهری بیماری تمرکز دارد. درمان و مراقبت‌های ممکن عبارتند از:

• تراپی فیزیکی و حرکتی: تراپی فیزیکی و حرکتی می‌تواند به بهبود حرکت و کنترل حرکات فیزیکی کودکان کمک کند. این شامل تمرینات و تکنیک‌های حرکتی خاص می‌شود.
• تراپی شناختی-رفتاری: این نوع تراپی به بهبود مهارت‌های ارتباطی، توجه، و یادگیری کمک می‌کند.
• داروها: در برخی موارد، داروها ممکن است برای مدیریت علائم نظیر اختلالات خواب، نشانه‌های اضطراب یا افزایش توجه تجویز شوند.
• مشاوره ژنتیکی: مشاوره با متخصصین ژنتیک و مشاوره گفتگویی برای خانواده‌ها در مورد ریسک و ارثی بودن بیماری می‌تواند مفید باشد.
• پشتیبانی و مراقبت: خانواده‌ها نیاز به پشتیبانی و مراقبت فراوان دارند. ارتباط نزدیک با تیم پزشکی و تخصصی و ارائه محیط پشتیبان‌کننده برای بیمار می‌تواند کمک کننده باشد.

لطفاً توجه داشته باشید که هر درمان باید بر اساس نیازها و شرایط خاص هر بیمار توسط یک تیم پزشکی متخصص تعیین شود. همچنین، به دلیل پیچیدگی بیماری، تیم‌های چندتخصصی بهترین مشاوره و درمان را می‌توانند ارائه دهند.

 

روش های پیشگیری از این بیماری

تاکنون روش‌های پیشگیری دقیق و مستقیم از این بیماری وجود ندارد، زیرا این بیماری ژنتیکی و پیچیده است. با این حال، برخی از اقدامات می‌توانند کمک کنند در کاهش ریسک یا مدیریت بهتر علائم این بیماری:

مشاوره ژنتیکی: اگر یکی از والدین یا خانواده‌هایی در خطر بودند یا از این بیماری رنج می‌برند، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شناسایی ریسک بیشتر در خانواده کمک کند و به آنها راهنمایی‌های لازم را فراهم کند.

آزمون‌های جهش ژنتیکی: در برخی از موارد، برخی از خانواده‌ها از آزمون‌های جهش ژنتیکی برای بررسی ریسک این بیماری استفاده می‌کنند، به ویژه اگر یکی از والدین برنامه‌ریزی کننده برنامه‌های بارداری هستند.

پیگیری و مراقبت‌های پزشکی: افرادی که از این بیماری رنج می‌برند نیاز به پیگیری منظم و مراقبت‌های پزشکی دارند. این شامل مشاوره با پزشکان ژنتیک و پزشکان تخصصی دیگر برای مدیریت علائم و تغییرات سلامتی مرتبط با بیماری می‌شود.

پشتیبانی اجتماعی و روحی: برای افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌های آنها، پشتیبانی اجتماعی و روحی از اهمیت بالایی برخوردار است. این امور می‌توانند به کاهش فشارهای روحی و افزایش کیفیت زندگی کمک کنند.

تا زمانی که اطلاعات بیشتری در مورد بیماری سندرم لی فرامنی در دسترس قرار گیرد، مهم است که افرادی که در خطر بیماری هستند یا از این بیماری رنج می‌برند، با پزشکان و مشاوران ژنتیک متخصص مشورت کنند تا راهنمایی‌های بهترین برای پیشگیری و مدیریت بیماری را دریافت کنند.

 

نتیجه

تحقیقات در زمینه بیماری‌های ژنتیکی همچون سندرم لی فرامنی نشان می‌دهند که درک عمیق‌تر از ساختار و عملکرد ژن‌ها می‌تواند به مشکلات سلامتی و درمان افراد مبتلا به این بیماری کمک کند. این دانش گام مهمی در جهت بهبود تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی ارائه می‌دهد. از طرف دیگر، همکاری بین پژوهشگران و پزشکان متخصص در این حوزه می‌تواند راه حل‌های نوینی برای مدیریت این بیماری‌ها فراهم کند و به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری‌ها کمک کند.

همچنین شما را به مراجعه به سایت دکتر بامن دعوت می‌کنیم. این سایت به روزترین و جامع‌ترین مقالات علمی در زمینه بیماری سندرم لی فرامنی ارائه می‌دهد. با بیش از 7000 متخصص و تیم پزشکی مجرب، دکتر بامن به عنوان یک منبع معتبر و قابل اعتماد در زمینه تحقیقات و درمان این بیماری معرفی می‌شود. اگر شما یا عزیزانی از این بیماری رنج می‌برید، می‌توانید با اطمینان به این سایت مراجعه کرده و از منابع علمی و درمانی بروز و کارآمدی که ارائه می‌دهد، بهره‌مند شوید.

سوالات متداول

۱. بیماری سندرم لی فرامنی چیست؟

یک بیماری ژنتیکی نادر است که تأثیرات زیادی بر روی توسعه فیزیکی و ذهنی فرد دارد. این بیماری با ویژگی‌های خاص در حرکت، یادگیری، و توسعه فیزیکی همراه است.

۲. آیا بیماری سندرم لی فرامنی قابل درمان است؟

درمان کامل برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، تراپی‌های فیزیکی، شناختی-رفتاری، و مشاوره پزشکی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی و مدیریت بهتر علائم کمک کنند.

۳. آیا بیماری سندرم لی فرامنی از نسل به نسل انتقال می‌یابد؟

بله، این بیماری می‌تواند از نسل به نسل منتقل شود. اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، احتمال انتقال آن به نسل بعدی بیشتر می‌شود.

۴. آیا درمان‌های جدیدی برای بیماری سندرم لی فرامنی در حال تحقیق هستند؟

تحقیقات مداوم در زمینه بیماری‌های ژنتیکی ادامه دارد و ممکن است در آینده روش‌های درمانی نوین‌تری برای سندرم لی فرامنی توسعه داده شود.

۵. آیا مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌هایی که در معرض خطر بیماری سندرم لی فرامنی هستند مفید است؟

بله، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا در خصوص ریسک و احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی اطلاعات دقیق‌تری کسب کنند و در مورد راه‌های پیشگیری و مدیریت بیماری مشورت جویا شوند.

منابع

Li–Fraumeni Syndrome

Multiple Primary Cancers in Families With Li-Fraumeni Syndrome

Follow-up Study of Twenty-four Families with Li-Fraumeni Syndrome

Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome

سندرم کاودن یک بیماری ژنتیکی نادر است و افراد مبتلا به این بیماری دارای مشکلات پوستی ، رشد غیر سرطانی تومور مانند هستند و ممکن است خطر ابتلا به بعضی از سرطان‌ها را افزایش دهند. افراد مبتلا به کاودن باید‌برای تشخیص و جلوگیری از ایجاد علائم سرطان، دائما آزمایش‌های غربالگری سرطان انجام دهند.

سندرم کاودن چیست؟

سندرم کاودن یک بیماری ارثی نادر است‌ که افراد مبتلا به این بیماری بیشتر مواقع رشد‌های تومور مانند غیر سرطانی زیادی دارند، و به احتمال زیاد در خطر ابتلا‌ به سرطان هستند.

سندرم کاودن سرطانی است؟

خیر. افراد مبتلا به این سندرم در معرض افزایش خطر‌ ابتلا‌شدن به انواع مختلفی از سرطان‌های زودرس هستند. برخی از افراد در سنین جوانی به این بیماری مبتلا می‌شوند که به آن شروع زودرس می‌گویند. برای مثال افرادی‌که قبل از ۴۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا می‌شوند، نشان‌دهنده این است که در دوران کودکی از نشانه‌های کاودن در آنها وجود داشته، چرا که‌ در حالت عادی تا قبل از ۶۰ سالگی به سرطان سینه نمی‌توان مبتلا شد.

آمار مربوط به سندرم کاودن؟

با توجه به اینکه بیماری کاودن بسیار نادر است، کارشناسان تخمین زده‌اند که از ۲۰۰۰۰۰ نفر، یک نفر تحت تاثیر این بیماریست. اما احتمالا با این‌حال این بیماری کمتر تشخیص داده شده، زیرا برخی از پزشکان امکان دارد علائم آن را تشخیص ندهند.

سندرم کاودن و سندرم تومور هامارتوم pten چه تفاوتی با هم دارند؟

گروهی از سندرم های ارثی که شامل تغییراتی در ژن pten است، یعنی جهش‌ژنی صورت می‌گیرد که به آن هامارتوم (phts) می‌گویند و از هر ۴ نفر مبتلا به سندرم‌کاودن، ۱ نفر از ۴ نفر دارای سندرم هامارتوم هستند، اما چون علائم مشابه هم هستند، اگر شما دچار سندرم کاودن هستید بهتر است مراقبت‌های بهداشتی را رعایت و مدیریت کنید که شامل غربالگری زود هنگام و مکرر برای برخی سرطان‌ها است.

سندرم کاودن چه علائمی دارد؟

ممکن است مردم در دهه ۲۰ سالگی از زندگی خود متوجه تغییراتی که در بدن اتفاق افتاده بشو‌ند و دارای علائم و نشانه‌های بیماری کاودن باشند و پس‌ از تشخیص سندرم کاودن یا سندرم هامارتوم یا سرطان زودرس تحت مراقبت‌های پزشکی قرار گیرند. هامارتوما که از شایع‌ترین و بارز‌ترین علائم کاودن است،  ممکن است در‌هر قسمت از بدن رشد کنند، اما عموما روی صورت، گردن و سر دیده می‌شوند. از سایر علائم سندرم کاودن می‌توان به این موارد زیر اشاره کرد.

• • ماکروسفالی: سر‌بزرگ یا بزرگ بودن سر.

• • تری‌کیلموما: اگر روی پوست زائده‌های صاف و کوچکی وجود داشته باشد.

• • کراتوز آکرال: در کف پا‌ها، کف دست‌ها یا پست دست‌ها برجستگی‌های شفاف وجود داشته باشد.

• • پاپیلوماتوز دهان: روی زبان، پشت گلو، لثه‌ها و لوزه‌ها، برجستگی‌های زگیل مانند وجود داشته باشد.

البته به یاد داشته باشید که با وجود این علائم ممکن است سندرم کاودن نداشته باشید و این در صورتی است که بیشتر از یک یا دو مورد از این موارد را نداشته باشید، چرا که ممکن است پزشکان متخصص ژنتیک یا متخصص پوست به به وجود سندرم کاودن شک کنند.

چه چیزی باعث به وجود آمدن سندرم کاودن می‌شود؟

زمانی که فردی جهش‌های ژنتیکی خاصی را به ارث می‌برد، سندرم کاودن اتفاق می‌افتد. زمانی که به طور غیر قابل کنترلی سلول های غیر طبیعی رشد کنند و با گذشت زمان از بین نرو‌ند، در نهایت این رشد تبدیل به هامارتوم یا تومور غیر‌سرطانی می‌شود.پزشکان هنوز به دنبال ارتباط بین سایر جهش‌های ژنتیکی و سندرم کاودن هستند و هنوز دنبال یادگیری، تغییرات ارثی مانند تغییراتی که در سندرم کاودن دخیل‌اند و خطر مبتلا‌شدن به سرطان را افزایش می‌دهند، هستند. برخی از افراد مبتلا به سندرم کاودن، ژن جهش یافته pten ندارند.

افراد چگونه سندرم کاودن را به ارث می‌برند؟

سندرم کاودن در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، در الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌برند. در این بیماری افراد از، یکی از والدین یک ژن طبیعی به ارث می‌برند و از والدین دیگر یک ژن جهش یافته را به ارث می‌برند، این بدان معنی است که فرد یک نسخه از ژن را از‌ هر، یک از والدین بیولوژیکی به ارث می‌برند و به احتمال قوی ۵۰ درصد از ژن جهش یافته را به ارث می‌برند.

عوارض سندرم کاودن چیست؟

به یاد داشته باشید اگر سندرم کاودن دارید، خطر مبتلا‌شدن به انواع خاصی از سرطان‌ها در شما افزایش می‌یابد. امکان دارد در سنین پایین‌تر مبتلا به سرطان شوید و ممکن است در طول زندگی خود به بیشتر‌ از یک سرطان مبتلا شوید. بهتر است در مورد زمان و دفعات غربالگری، و رعایت اصول در‌مورد بیماری با پزشک متخصص خون خود صحبت کنید.

پزشکان چگونه سندرم کاودن را تشخیص می‌دهند؟

تشخیص و آزمایش

سندرم کاودن که یک بیماری سخت و پیچیده است، با علائم مربوط و شرایط مختلف، ممکن است چند مورد و یا حتی یک مورد از علائم بیماری را داشته باشید، اما بیماری سندرم کاودن نداشته باشید.مراقبت‌های بهداشتی برای تشخیص اینکه شما به سندرم کاودن مبتلا هستید یا نه، وضعیت بیماری شما را با پزشکان متخصص سرطان شناسی در‌ میان می‌گذارند و تو‌سط همین پزشکان متخصص که در سندرم‌های سرطان ژنتیکی ارثی، تخصص دارند معیار‌های تشخیصی را مقایسه می‌کنند که این مقایسه شامل وضعیت شما با معیار‌های‌ اصلی و فرعی است. تشخیص سندرم کاودن به این معناست که شما ترکیب خاصی از شرایط بیماری‌ را دارید.اگر شرایط زیر‌ را داشته باشید به احتمال زیاد پزشکان ممکن است مشکوک شوند که شما دچار سندرم کاودن باشید.

• • سه مورد از شرایط اصلی، به استثنای ماکرو‌سفالی.

• • یک شرط‌ عمده یا سه شرط‌ جزئی

• • یکی‌ از خویشاوندان که به سندرم کاودن مبتلا باشند یا شرایط مرتبط مانند سندرم bannayan-riley-ruval aba- brrs

• • چهار شرط‌ جزئی

معیارهای اصلی و فرعی برای تشخیص سندرم کاودن

اگر شما به بیشتر از چند مورد از علائم مبتلا هستید بهتر است برای معاینه و بررسی به یک پزشک متخصص خون و سرطان یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید.معیار‌های اصلی

• • سرطان پستان

معیار‌های جزئی

• • سرطان روده بزرگ

معیارهای اصلی

• • سرطان آندومتری

معیار‌های جزئی

• • آنکانتوز گلیکوژنیک مری

معیار‌های اصلی

• • سرطان تیروئید فولیکولی

معیار‌های جزئی

• • اختلال طیف اوتیسم

معیار های اصلی

• • بسیاری از هامارتوماها در دستگاه گوارش

معیار‌های جزئی

• • ناتوانی‌های یادگیری

معیارهای اصلی

• • ماکروسفالی

معیارهای جزئی

• • سرطان تیروئید پاپیلاری

معیار‌های اصلی

• • لکه‌های رنگدانه (نقاط تیره رنگ) روی سر آلت تناسلی

معیار‌های جزئی

• • مشکلات تیروئیدی مانند گواتر و آدنوم

معیارهای اصلی

• • تری شیلموم بیوپسی شده

معیارهای جزئی

• • سرطان کلیه

معیارهای اصلیکراتوز پالموپلانتار یا لکه‌های پوست ضخیم در دست‌ها و پاهامعیارهای جزئی

• • لیپوم‌ها

معیارهای اصلی

• • پاپیلوماتوز مخاط دهان

معیارهای جزئی

• • یک هامارتوم منفرد در دستگاه گوارش

معیارهای اصلی

• • پاپول‌های پوستی صورت

معیارهای جزئی

• • لیپوماتوز بیضه

اگر پزشک متخصص ژنتیک یا دکتر سرطان شناس معتقد است که ممکن است به سندروم کاودن مبتلا باشید، پزشک‌تان سابقه خانوادگی شما را می‌گیرد و از شما درخواست می‌کند که آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا تعیین کند که جهش ژنتیکی دارید یا نه.

در صورتی که فکر‌می‌کنید به سندرم کاودن مبتلا هستید چه اقدامی باید انجام دهید؟

در صورتی که احتمال می‌دهید به این سندرم مبتلا هستید بهتر است با یک پزشک متخصص ژنتیک صحبت کنید تا پزشک بتواند آزمایش ژن pten را برایتان انجام‌ دهد. شرایط ژنتیکی مانند جهش ژنتیک pten، روی شما تاثیر می‌گذارد. مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا نتایج هر آزمایش ژنتیکی را درک کنید، مثلا اینکه اگر به سندرم تومور هامارتوم مبتلا هستید، باید چه غربالگری‌های سرطانی را در نظر داشته باشید. از آنجا که سندرم کاودن نادر است، بهتر است با یک تیم، یا مرکز متخصص در phts و سندرم کاودن مشورت کنید.

چگونه پزشکان این بیماری را درمان می‌کنند؟

چندین بیماری پوستی و سرطان با سندرم کاودن مرتبط هستند. بسیاری از افرادی که می‌دانند به سندرم کاودن مبتلا هستند، درمان را با توجه به سندرم آغاز می‌کنند. ولی افرادی که به سندرم کاودن که سرطانی ندارند نیاز به غربالگری‌های اولیه و منظم برای جلوگیری از سرطان ها را دارند. مانند:

• • سرطان سینه ماموگرافی را باید از سن ۳۰ سالگی، سالیانه شروع کرد. افرادی که سینه‌های پر و متراکم‌تری دارند، باید اسکن تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا mri انجام دهند.

• • سرطان تیروئید سونوگرافی تیروئید باید از ۷ سالگی آغاز شود و هر ساله این آزمایش انجام‌شود، به جز اینکه علائمی مانند مشکل در بلع یا توده در تیروئید داشته باشید، برای جلوگیری مناسب است.

اگر علائم‌ گفته شده را داشته باشم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

اگر مطمئن شدید که به بیماری کاودن مبتلا هستید، مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا بفهمید به چه آزمایش‌های غربالگری سرطان نیاز دارید. بهتر است غربالگری سرطان را از سنین پایین آغاز کنید. غربالگری به مراقبت بهداشتی کمک میکند تا قبل از بروز علائم سرطان‌ را تشخیص دهید.

برای افراد مبتلا به سندرم کاودن امید به زندگی چقدر است؟

با سندرم کاودن امید به زندگی بستگی به شما دارد. مثلا کسی که سرطان پستان زودرس داشته وقتی پس از گسترش سرطان بیماری تشخیص داده شود، امید به زندگیش نسبت‌ به کسی‌ که سرطانش زودتر تشخیص داده‌ شده و درمان شده ممکن است کوتاه‌ تر باشد، ولی با این حال پیروی از دستورالعمل‌های غربالگری سرطان ممکن است به پیشگیری از سرطان یا درمان مراحل اولیه سرطان کمک کند.

چه سوالاتی باید از پزشک متخصص ژنتیک بپرسم ؟

بهتر است قبل از مراجعه لیستی از سوالات را که می‌خواهید بپرسید داشته باشید تا سردرگم نشوید و خوب مطالب گفته شده را به خاطر بسپارید.

• • من به دلیل ابتلا به سندرم کاودن یک سرطان دارم. آیا ممکن است به سرطان‌های دیگری هم مبتلا شوم؟

• • آزمایشات ژنتیکی که انجام دادم نشان می‌دهد که من حامل ژن جهش یافته pten هستم، آیا خانواده‌ هم باید این آزمایش را انجام دهند؟

• • آیا ممکن است بر روی کودکان بیولوژیکی هم تاثیر داشته باشد؟

• • به سندروم کاودن مبتلا هستم اما جهش‌ژنتیکی pten ندارم، چه جهش‌هایی باعث ایجاد این سندرم شده است؟

• • آزمایشات ژنتیکی نشان‌دهنده این‌ است که حامل یک ژن جهش یافته هستم، که باعث ایجاد سندروم کاودن می‌شود. آیا این به معنای این است که من سرطان خواهم داشت؟

سخن پایانی

سندرم کاودن یک اختلال ارثی کم‌نظیر است و تشخیص آن بسیار دشوار بوده و شما باید برای تشخیص دقیق به یک پزشک‌ متخصص خون یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا پزشک تشخیص دهد شما به سندرم هامار‌توم pten مبتلا هستید یا خیر، که بدین ترتیب پزشک شما می‌تواند درمان را با شرایط شما یکی کند. در بعضی از موارد مثلا زمانی که جهش‌های ژنتیکی شما توسط آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داده نمی‌شود، ممکن است پزشک برای شما آزمایش‌های متفاوتی انجام دهد تا بتواند شرایط شک برانگیز را رد کند. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک مراحل بعدی کمک کند.ممکن است خسته کننده باشد که بدانید اتفاقی در بدن شما در حال رخ دادن است، ولی ندانید که آن چیست و چه کارهایی باید انجام دهید. اگر متوجه شوید که به سندرم کاودن مبتلا هستید، با این فکر و خیال زندگی می‌کنید که امکان دارد در طول زندگی به انواع سرطان‌ها مبتلا شوم، این یک فکر ترسناک غیر‌قابل درک است. حتی اگر متوجه شوید که آزمایش‌های غربالگری وجود دارد که قبل از اینکه به سرطان مبتلا شوید، تشخیص دهد؛ پزشک شما تمام عوامل را زیر نظر خواهد داشت و به سرعت برای درمان‌ سرطان پیش از گسترش اقدام می‌کند.منابع

• • https://my.clevelandclinic.org