بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری چیست و چه علائمی دارد؟

آلکاپتونوری (Alcaptonuria) یا بیماری ادرار سیاه نوعی از اختلال نادر ژنتیکی است که تجمع هموژنیستیک اسید در بدن را نشان می دهد. افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، با کمبود آنزیم هموژنتیستیک دی اکسی ژناز (HGD) مواجه می شوند. این آنزیم موجب تجزیه ماده سمی هموژنتیستیک اسید می شود. در چنین شرایطی است که ادرار با قرارگیری در معرض هوا، سیاه رنگ می شود.

این مقاله به همین موضوع پرداخته است و معنا، تاریخچه، علائم، دلایل، خطرات و راهکارهای درمان این بیماری را ارائه داده است. با این مقاله همراه شوید و آن را تا انتها مطالعه کنید.

تاریخچه این بیماری

این عارضه را می توان یک بیماری قدیمی در نظر گرفت؛ شواهدی از این بیماری در مومیایی مصری ها مورخ 1500 سال پیش از میلاد توسط دانشمندان یافت شده است. با این حال واژه آلکاپتونوری برای نخستین بار در سال 1859 استفاده شد که مربوط به بیماری بود که یک ترکیب کاهنده در ادرار وی مشخص شده بود. این ترکیب بعدها به عنوان اسید هموژنتیزیک معرفی شد.

در سال 1908 ایده ای مهم توسط یک پزشک بریتانیایی مطرح شد که برخی از بیماری های ارثی از جمله همین بیماری انسانی به علت خطاهای ذاتی متابولیسم رخ می دهند. پیشنهادی برای نخستین بار توسط این پزشک ارائه شد که ژن های مرتبط در سطح سلولی، عملکرد مولکولی دارند.

آلکاپتونوری یا ادرار سیاه چیست؟

تشخیص و تعیین این بیماری به وسیله نقص هموژنتیسات 1 و 2- دی اکسی ژناز انجام می شود که ایجاد هموژنتیستیک اسید به مالیلاکتواستئیک اسید در مسیر تخریب تیروزین صورت می گیرد. سه ویژگی عمده آلکاپتونوریا را می توان وجود HGA در ادرار، آرتروز ستون فقرات و اونکروز (رنگ دانه های سیاه و سفید مایل به آبی درون بافت پیوندی) در نظر گرفت.

اکسیداسیون HGA که در ادرار منتشر می شود، تولید فرآورده ای شبه ملانین را انجام می دهد و حالت ادرار را تیره می کند. ظهور رنگ دانه سیاه تنها بعد از 30 سالگی انجام می گیرد. شروع آرتروز نیز در دهه سوم زندگی رخ می دهد. مواردی مانند رسوب رنگ دانه، سنگ کلیه، مشکلات قلبی و عروقی و سنگ پروستات را می توان به عنوان ویژگی های دیگر این بیماری مطرح کرد.

علائم بیماری ادرار سیاه چیست؟

افرادی که به این بیماری مبتلا شده اند تا زمان بزرگسالی از این بیماری آگاهی ندارند. پیشرفت علائم معمولا به کندی صورت می گیرد.

تیرگی ادرار افراد مبتلا غیرطبیعی است یا ممکن است تیره شدن آن با قرارگیری در معرض هوا رخ دهد. ممکن است این تغییر چند ساعت زمان ببرد و به همین علت به آن توجهی نمی شود. در هنگام نوزادی ممکن است پوشک بچه دارای رنگ دانه سیاه شود که اغلب به آن بی توجهی می شود.

معمولا نخستین علامت مشخص آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه بعد از 30 سالگی مشاهده می شود و علت آن تجمع هموژنتیستیک اسید در بافت پیوندی به ویژه غضروف است. ممکن است در اکثر افراد غضروف درون گوش، نامنظم، ضخیم و آبی رنگ یا خاکستری یا سیاه شود.

در نهایت این تغییر رنگ می تواند روی پوست پوشش دهنده غضروف هم مشاهده شود. در بسیاری از موارد، تغییر رنگ سفیدی چشم نیز رخ می دهد. البته این رنگ دانه اختلالی در بینایی به وجود نمی آورد. به صورت خلاصه می توان گفت که علائم آن شامل موارد زیر هستند:

• لکه های سیاه در قسمت سفید چشم
• سنگ کلیه و سنگ پروستات
• آرتروز مفصلی در ستون مهره ها و مفاصل بزرگ (به ویژه زانو، لگن و شانه)
• ضخیم، نامنظم و تیره شدن غضروف درون گوش ها
• لکه های آبی روی پوست به ویژه در اطراف غدد عرق
• اختلالات دریچه های قلب و عروق قلبی
• سیاه شدن موم گوش

تجمع هموژنتیستیک اسید، دریچه های قلب را سفت می کند. این کار موجب جلوگیری از بسته شدن آنها به طرز صحیح می شود که اختلالات دریچه میترال و آئورت را به دنبال دارد. در موارد شدید تعویض دریچه میترال صورت می گیرد. سخت شدن عروق، فشار خون بالا را به همراه دارد.

دلایل این بیماری را بشناسید

جهش در ژن هموژنیستات 1 و 2 دی اکسی ژناز منجر به آلکاپتونوری می شود. انتقال این بیماری به صورت اتوزومی خواهد بود. به این معنا که هر دو والدین باید دارای این ژن باشند تا این بیماری ایجاد شود. میزان شیوع این بیماری به صورت دقیق مشخص نیست؛ اما معمولا از میان 250 هزار تا 1 میلیون تولد، تنها یک نفر است که به این بیماری مبتلا می شود.

اما در راستای تشخیص این بیماری و بررسی علائم آن نگران یافتن بهترین متخصص در این زمینه نباشید، چرا که دکتر با من لیستی از تمامی متخصصین ماهر در شهرهای مختلف را جمع آوری کرده است. این سایت می تواند ارائه خدمات پزشکی مورد نیاز مراجعه کنندگان را انجام دهد که مواردی مانند مشاوره پزشکی و عرضه محصولات پزشکی را در بر می گیرد.

در حقیقت این مجموعه می تواند ارتباط میان پزشکان و مراجعه کنندگان را میسر کند. مواردی مانند مشخصات و نحوه دسترسی به هر پزشک را می توان در وب سایت این مجموعه پیدا کرد.

تشخیص این بیماری چگونه انجام می گیرد؟

معمولا پزشکان با معاینه بیمار و توجه به ظاهر وی، برخی علائم را متوجه می شوند. در صورت ابتلای فرد به آلکاپتونوری یا ادرار سیاه، لکه های تیره در بخش سفیدی چشم به چشم می خورد، لکه های آبی رو به سیاه روی غضروف و روی پوست مشاهده می شود.

در صورتی که ادرار در معرض هوا قرار گیرد و به رنگ قهوه ای یا سیاه درآید، مشکوک بودن به این بیماری رخ خواهد داد. اگر کسی با استئوآرتریت مواجه شود، آن هم تست خواهد شد.

پزشک از تست کروماتوگرافی گاز استفاده می کند تا رگه های هموژنتیستیک در ادرار مشاهده شود. همچنین از تست ژنتیک نیز استفاده خواهد کرد تا ژن جهش یافته HGD را بررسی کند. گرفتن سابقه خانوادگی شخص برای تشخیص این بیماری سودمند است. البته بسیاری از افراد آگاهی ندارند که چنین ژنی دارند. ممکن است والدین از داشتن این ژن اطلاع نداشته باشند، اما انتقال دهنده باشند.

در افراد بالای 40 سال، توصیه می شود که نوار قلب هم گرفته شود تا بررسی اختلالات قلبی مانند اتساع آئورت یا سختی یا نارسایی آئورت با دریچه های میترال انجام شود. اکوی قلب با فرستادن امواج مافوق صوت به قلب و انعکاس خارج شده آنها از قلب به مشاهده عملکرد و حرکت قلب روی مانیتور می پردازد.

اغلب برای تشخیص سختی عروق کرونر توصیه می شود که از سی تی اسکن قلب استفاده شود. در این صورت تحویل تصاویر با جزئیات بیشتری به پزشک و بهترین دکتر متخصص اورولوژ مشهور در تهران و سایر شهرها انجام می شود.

راه های درمان آلکاپتونوری چیست؟

هیچ گزینه خاصی وجود ندارد که بتواند این بیماری را درمان کند. درمان بیشتر برای برطرف کردن علائم ظاهر شده در بیمار صورت می گیرد. برای افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، به منظور درمان درد مفصلی، داروهای ضدالتهاب تجویز می شود. در موارد شدید توصیه می شود که از داروهای قوی تری مانند داروهای ضد درد تخدیری استفاده شود. کنترل درد با وضعیت خاص هر فرد تناسب دارد و نیازمند پیگیری بلند مدت و تطابق با فرد است.

انجام جلسه های فیزیوتراپی و کار درمانی که کمک می کند عضلات و مفاصل کشش و انعطاف پذیری داشته باشند، برای برخی از افراد سودمند است. مشاوره ژنتیک نیز برای افرادی که مبتلا هستند و همچنین خانواده های آنها مفید است.

برخی از افرادی که به این عارضه مبتلا می شوند، نیازمند مداخله جراحی هستند. تقریبا نیمی از افراد مبتلا به این عارضه در سنین 50 تا 60 سالگی نیاز دارند که مفصل، زانو، لگن یا شانه را جایگزین دارند. این افراد به ندرت نیازمند جراحی ستون فقرات (شامل جوش خوردن یا برداشت دیسک های کمر) هستند.

جراحی نیز ممکن است نیاز باشد تا دریچه های آئورت یا میترال تعویض شوند. در برخی از موارد باید نسبت به از بین رفتن سنگ های کلیه یا پروستات نیز از طریق جراحی یا درمان پیشگیرانه اقدام شود.

بی اثر بودن محدودیت های رژیم غذایی به اثبات رسیده است. لازم است پروتئین مصرف شود و دشوار بودن حفظ آن به مدت طولانی برای چنین افرادی اثبات شده است. همچنین محدودیت شدید و بلند مدت در مصرف پروتئین می تواند منجر به بروز عوارضی شود.

دوزهای بالای ویتامین C (ویتامین سی) در کودکان و بزرگسالان تاثیر قابل توجهی بر درمان این بیماری دارد؛ زیرا مانع از تجمع و رسوب اسید هموژنتیستیک می شود. البته مطالعات قطعی بالینی راجع به اثر استفاده طولانی مدت از ویتامین C به طور کلی موجود نیست و این موضوع ثابت نشده است.

خودداری از انجام فعالیت هایی که موجب وارد شدن فشارهای جسمی قابل توجه به ستون فقرات و مفاصل می شود نیز توصیه می شود؛ ورزش هایی با ضربه زیاد یا کار شدید دستی در این دسته قرار می گیرند.

درمان های در حال تحقیق برای آلکاپتونوری

پژوهشگران در حال مطالعه این موضوع هستند که مصرف دارویی به نام نیتیزینون برای درمان بالقوه این بیماری چه تاثیری خواهد داشت؟

این دارو در سال 2001 در دسته داروهای کم کاربرد قرار گرفته است تا اختلال متابولیک تیروزینمی را درمان کند. تحقیقات اولیه نشان داد که نیتیزینون، اسید هموژنتیستیک را در افراد مبتلا کاهش داد.

البته نیاز به انجام تحقیقات بیشتری وجود دارد تا مشخص شود که آیا مصرف آن می تواند از علائم آلکاپتونوری برای افراد جوان تر پیشگیری کند و همچنین بی خطر بودن آن در استفاده طولانی مدت تعیین شود.

مجموعه دکتر با من توانسته مجموعه ای از بهترین پزشکان و متخصصان را جمع آوری کند. به این ترتیب افراد از مواردی مانند موقعیت مکانی، شماره تلفن تماس، مشخصات، نوع تخصص هر پزشک، نحوه دسترسی و سایر موارد مرتبط با هر پزشک آگاهی پیدا خواهند کرد تا انتخاب مناسبی داشته باشند.

خطرات بیماری ادرار سیاه و چشم انداز بیماری در بلند مدت

امید به زندگی در افرادی که به آلکاپتونوریا مبتلا هستند، طبیعی است. با این حال، این بیماری می تواند فرد را در معرض اختلالاتی قرار دهد که عبارتند از:

• پاره شدن تاندون آشیل
• آرتروز لگن، مهره ها، شانه و زانو
• سنگ کلیه و پروستات
• سفت شدن عروق کرونر
• سفت شدن دریچه ها میترال و آئورت

به تاخیر انداختن برخی از این اختلالات با چکاپ منظم امکان پذیر خواهد بود. توصیه پزشک و بهترین دکتر متخصص کلیه و مجاری ادراری به بیمار این است که بررسی وضعیت خود را به طور منظم مورد توجه قرار دهد.

تست هایی که برای کنترل پیشرفت بیماری مورد توجه قرار می گیرند، عبارت هستند از:

• عکس از قفسه سینه به منظور کنترل دریچه های آئورو میترال
• عکس رادیولوژی از ستون مهره ها به منظور بررسی تخریب دیسک و سخت شدن مهره های کمر
• سی تی اسکن قلب برای یافتن علائم بیماری عروق کرونر

کلام آخر

در این مقاله اطلاعاتی درباره بیماری آلکاپتونوری توضیح دادیم که شاید کمتر کسی از آن خبر داشته باشد. افرادی که سایت دکتر متخصص کلیه و مجاری ادراری را جستجو می کنند، می توانند به وب سایت تیم دکتر با من مراجعه کنند و به بررسی پزشکان معرفی شده در این وب سایت بپردازند.

مقالات مرتبط:

واریکوسل چیست ؟ علائم و نحوه درمان این بیماری  سرطان پروستات چیست ؟ علائم و شیوه های درمان آن متخصص اورولوژی کیست و چه وظایفی دارد؟ نحوه دسترسی به متخصص اورولوژی در تهران بیماری آدیسون یا نارسایی غدد فوق کلیوی چیست و راه درمان آن بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی چیست ؟ علل و علائم آن