سندرم کاودن

سندرم کاودن یک بیماری ژنتیکی نادر است و افراد مبتلا به این بیماری دارای مشکلات پوستی ، رشد غیر سرطانی تومور مانند هستند و ممکن است خطر ابتلا به بعضی از سرطان‌ها را افزایش دهند. افراد مبتلا به کاودن باید‌برای تشخیص و جلوگیری از ایجاد علائم سرطان، دائما آزمایش‌های غربالگری سرطان انجام دهند.

سندرم کاودن چیست؟

سندرم کاودن یک بیماری ارثی نادر است‌ که افراد مبتلا به این بیماری بیشتر مواقع رشد‌های تومور مانند غیر سرطانی زیادی دارند، و به احتمال زیاد در خطر ابتلا‌ به سرطان هستند.

سندرم کاودن سرطانی است؟

خیر. افراد مبتلا به این سندرم در معرض افزایش خطر‌ ابتلا‌شدن به انواع مختلفی از سرطان‌های زودرس هستند. برخی از افراد در سنین جوانی به این بیماری مبتلا می‌شوند که به آن شروع زودرس می‌گویند. برای مثال افرادی‌که قبل از ۴۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا می‌شوند، نشان‌دهنده این است که در دوران کودکی از نشانه‌های کاودن در آنها وجود داشته، چرا که‌ در حالت عادی تا قبل از ۶۰ سالگی به سرطان سینه نمی‌توان مبتلا شد.

آمار مربوط به سندرم کاودن؟

با توجه به اینکه بیماری کاودن بسیار نادر است، کارشناسان تخمین زده‌اند که از ۲۰۰۰۰۰ نفر، یک نفر تحت تاثیر این بیماریست. اما احتمالا با این‌حال این بیماری کمتر تشخیص داده شده، زیرا برخی از پزشکان امکان دارد علائم آن را تشخیص ندهند.

سندرم کاودن و سندرم تومور هامارتوم pten چه تفاوتی با هم دارند؟

گروهی از سندرم های ارثی که شامل تغییراتی در ژن pten است، یعنی جهش‌ژنی صورت می‌گیرد که به آن هامارتوم (phts) می‌گویند و از هر ۴ نفر مبتلا به سندرم‌کاودن، ۱ نفر از ۴ نفر دارای سندرم هامارتوم هستند، اما چون علائم مشابه هم هستند، اگر شما دچار سندرم کاودن هستید بهتر است مراقبت‌های بهداشتی را رعایت و مدیریت کنید که شامل غربالگری زود هنگام و مکرر برای برخی سرطان‌ها است.

سندرم کاودن چه علائمی دارد؟

ممکن است مردم در دهه ۲۰ سالگی از زندگی خود متوجه تغییراتی که در بدن اتفاق افتاده بشو‌ند و دارای علائم و نشانه‌های بیماری کاودن باشند و پس‌ از تشخیص سندرم کاودن یا سندرم هامارتوم یا سرطان زودرس تحت مراقبت‌های پزشکی قرار گیرند. هامارتوما که از شایع‌ترین و بارز‌ترین علائم کاودن است،  ممکن است در‌هر قسمت از بدن رشد کنند، اما عموما روی صورت، گردن و سر دیده می‌شوند. از سایر علائم سندرم کاودن می‌توان به این موارد زیر اشاره کرد.

• ماکروسفالی: سر‌بزرگ یا بزرگ بودن سر.
• تری‌کیلموما: اگر روی پوست زائده‌های صاف و کوچکی وجود داشته باشد.
• کراتوز آکرال: در کف پا‌ها، کف دست‌ها یا پست دست‌ها برجستگی‌های شفاف وجود داشته باشد.
• پاپیلوماتوز دهان: روی زبان، پشت گلو، لثه‌ها و لوزه‌ها، برجستگی‌های زگیل مانند وجود داشته باشد. 

البته به یاد داشته باشید که با وجود این علائم ممکن است سندرم کاودن نداشته باشید و این در صورتی است که بیشتر از یک یا دو مورد از این موارد را نداشته باشید، چرا که ممکن است پزشکان متخصص ژنتیک یا متخصص پوست به به وجود سندرم کاودن شک کنند.

چه چیزی باعث به وجود آمدن سندرم کاودن می‌شود؟

زمانی که فردی جهش‌های ژنتیکی خاصی را به ارث می‌برد، سندرم کاودن اتفاق می‌افتد. زمانی که به طور غیر قابل کنترلی سلول های غیر طبیعی رشد کنند و با گذشت زمان از بین نرو‌ند، در نهایت این رشد تبدیل به هامارتوم یا تومور غیر‌سرطانی می‌شود.

پزشکان هنوز به دنبال ارتباط بین سایر جهش‌های ژنتیکی و سندرم کاودن هستند و هنوز دنبال یادگیری، تغییرات ارثی مانند تغییراتی که در سندرم کاودن دخیل‌اند و خطر مبتلا‌شدن به سرطان را افزایش می‌دهند، هستند. برخی از افراد مبتلا به سندرم کاودن، ژن جهش یافته pten ندارند.

افراد چگونه سندرم کاودن را به ارث می‌برند؟

سندرم کاودن در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، در الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌برند. در این بیماری افراد از، یکی از والدین یک ژن طبیعی به ارث می‌برند و از والدین دیگر یک ژن جهش یافته را به ارث می‌برند، این بدان معنی است که فرد یک نسخه از ژن را از‌ هر، یک از والدین بیولوژیکی به ارث می‌برند و به احتمال قوی ۵۰ درصد از ژن جهش یافته را به ارث می‌برند.

عوارض سندرم کاودن چیست؟

به یاد داشته باشید اگر سندرم کاودن دارید، خطر مبتلا‌شدن به انواع خاصی از سرطان‌ها در شما افزایش می‌یابد. امکان دارد در سنین پایین‌تر مبتلا به سرطان شوید و ممکن است در طول زندگی خود به بیشتر‌ از یک سرطان مبتلا شوید. بهتر است در مورد زمان و دفعات غربالگری، و رعایت اصول در‌مورد بیماری با پزشک متخصص خون خود صحبت کنید.

پزشکان چگونه سندرم کاودن را تشخیص می‌دهند؟

تشخیص و آزمایش

سندرم کاودن که یک بیماری سخت و پیچیده است، با علائم مربوط و شرایط مختلف، ممکن است چند مورد و یا حتی یک مورد از علائم بیماری را داشته باشید، اما بیماری سندرم کاودن نداشته باشید.

مراقبت‌های بهداشتی برای تشخیص اینکه شما به سندرم کاودن مبتلا هستید یا نه، وضعیت بیماری شما را با پزشکان متخصص سرطان شناسی در‌ میان می‌گذارند و تو‌سط همین پزشکان متخصص که در سندرم‌های سرطان ژنتیکی ارثی، تخصص دارند معیار‌های تشخیصی را مقایسه می‌کنند که این مقایسه شامل وضعیت شما با معیار‌های‌ اصلی و فرعی است. تشخیص سندرم کاودن به این معناست که شما ترکیب خاصی از شرایط بیماری‌ را دارید.

اگر شرایط زیر‌ را داشته باشید به احتمال زیاد پزشکان ممکن است مشکوک شوند که شما دچار سندرم کاودن باشید.

• سه مورد از شرایط اصلی، به استثنای ماکرو‌سفالی.
• یک شرط‌ عمده یا سه شرط‌ جزئی
• یکی‌ از خویشاوندان که به سندرم کاودن مبتلا باشند یا شرایط مرتبط مانند سندرم bannayan-riley-ruval aba- brrs
• چهار شرط‌ جزئی

معیارهای اصلی و فرعی برای تشخیص سندرم کاودن

اگر شما به بیشتر از چند مورد از علائم مبتلا هستید بهتر است برای معاینه و بررسی به یک پزشک متخصص خون و سرطان یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید.

معیار‌های اصلی

• سرطان پستان

معیار‌های جزئی

• سرطان روده بزرگ

معیارهای اصلی

• سرطان آندومتری

معیار‌های جزئی

• آنکانتوز گلیکوژنیک مری

معیار‌های اصلی

• سرطان تیروئید فولیکولی

معیار‌های جزئی

• اختلال طیف اوتیسم

معیار های اصلی

• بسیاری از هامارتوماها در دستگاه گوارش

معیار‌های جزئی

• ناتوانی‌های یادگیری

معیارهای اصلی

• ماکروسفالی

معیارهای جزئی

• سرطان تیروئید پاپیلاری

معیار‌های اصلی

• لکه‌های رنگدانه (نقاط تیره رنگ) روی سر آلت تناسلی

معیار‌های جزئی

• مشکلات تیروئیدی مانند گواتر و آدنوم

معیارهای اصلی

• تری شیلموم بیوپسی شده

معیارهای جزئی

• سرطان کلیه

معیارهای اصلی

کراتوز پالموپلانتار یا لکه‌های پوست ضخیم در دست‌ها و پاها

معیارهای جزئی

• لیپوم‌ها

معیارهای اصلی

• پاپیلوماتوز مخاط دهان

معیارهای جزئی

• یک هامارتوم منفرد در دستگاه گوارش

معیارهای اصلی

• پاپول‌های پوستی صورت

معیارهای جزئی

• لیپوماتوز بیضه

اگر پزشک متخصص ژنتیک یا دکتر سرطان شناس معتقد است که ممکن است به سندروم کاودن مبتلا باشید، پزشک‌تان سابقه خانوادگی شما را می‌گیرد و از شما درخواست می‌کند که آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا تعیین کند که جهش ژنتیکی دارید یا نه.

در صورتی که فکر‌می‌کنید به سندرم کاودن مبتلا هستید چه اقدامی باید انجام دهید؟

در صورتی که احتمال می‌دهید به این سندرم مبتلا هستید بهتر است با یک پزشک متخصص ژنتیک صحبت کنید تا پزشک بتواند آزمایش ژن pten را برایتان انجام‌ دهد. شرایط ژنتیکی مانند جهش ژنتیک pten، روی شما تاثیر می‌گذارد. مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا نتایج هر آزمایش ژنتیکی را درک کنید، مثلا اینکه اگر به سندرم تومور هامارتوم مبتلا هستید، باید چه غربالگری‌های سرطانی را در نظر داشته باشید. از آنجا که سندرم کاودن نادر است، بهتر است با یک تیم، یا مرکز متخصص در phts و سندرم کاودن مشورت کنید.

چگونه پزشکان این بیماری را درمان می‌کنند؟

چندین بیماری پوستی و سرطان با سندرم کاودن مرتبط هستند. بسیاری از افرادی که می‌دانند به سندرم کاودن مبتلا هستند، درمان را با توجه به سندرم آغاز می‌کنند. ولی افرادی که به سندرم کاودن که سرطانی ندارند نیاز به غربالگری‌های اولیه و منظم برای جلوگیری از سرطان ها را دارند. مانند:

• سرطان سینه
  ماموگرافی را باید از سن ۳۰ سالگی، سالیانه شروع کرد. افرادی که سینه‌های پر و متراکم‌تری دارند، باید اسکن تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا mri انجام دهند.

• سرطان تیروئید
  سونوگرافی تیروئید باید از ۷ سالگی آغاز شود و هر ساله این آزمایش انجام‌شود، به جز اینکه علائمی مانند مشکل در بلع یا توده در تیروئید داشته باشید، برای جلوگیری مناسب است.

اگر علائم‌ گفته شده را داشته باشم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

اگر مطمئن شدید که به بیماری کاودن مبتلا هستید، مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا بفهمید به چه آزمایش‌های غربالگری سرطان نیاز دارید. بهتر است غربالگری سرطان را از سنین پایین آغاز کنید. غربالگری به مراقبت بهداشتی کمک میکند تا قبل از بروز علائم سرطان‌ را تشخیص دهید.

برای افراد مبتلا به سندرم کاودن امید به زندگی چقدر است؟

با سندرم کاودن امید به زندگی بستگی به شما دارد. مثلا کسی که سرطان پستان زودرس داشته وقتی پس از گسترش سرطان بیماری تشخیص داده شود، امید به زندگیش نسبت‌ به کسی‌ که سرطانش زودتر تشخیص داده‌ شده و درمان شده ممکن است کوتاه‌ تر باشد، ولی با این حال پیروی از دستورالعمل‌های غربالگری سرطان ممکن است به پیشگیری از سرطان یا درمان مراحل اولیه سرطان کمک کند.

چه سوالاتی باید از پزشک متخصص ژنتیک بپرسم ؟

بهتر است قبل از مراجعه لیستی از سوالات را که می‌خواهید بپرسید داشته باشید تا سردرگم نشوید و خوب مطالب گفته شده را به خاطر بسپارید.

• من به دلیل ابتلا به سندرم کاودن یک سرطان دارم. آیا ممکن است به سرطان‌های دیگری هم مبتلا شوم؟
• آزمایشات ژنتیکی که انجام دادم نشان می‌دهد که من حامل ژن جهش یافته pten هستم، آیا خانواده‌ هم باید این آزمایش را انجام دهند؟
• آیا ممکن است بر روی کودکان بیولوژیکی هم تاثیر داشته باشد؟
• به سندروم کاودن مبتلا هستم اما جهش‌ژنتیکی pten ندارم، چه جهش‌هایی باعث ایجاد این سندرم شده است؟
• آزمایشات ژنتیکی نشان‌دهنده این‌ است که حامل یک ژن جهش یافته هستم، که باعث ایجاد سندروم کاودن می‌شود. آیا این به معنای این است که من سرطان خواهم داشت؟

سخن پایانی

سندرم کاودن یک اختلال ارثی کم‌نظیر است و تشخیص آن بسیار دشوار بوده و شما باید برای تشخیص دقیق به یک پزشک‌ متخصص خون یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا پزشک تشخیص دهد شما به سندرم هامار‌توم pten مبتلا هستید یا خیر، که بدین ترتیب پزشک شما می‌تواند درمان را با شرایط شما یکی کند. در بعضی از موارد مثلا زمانی که جهش‌های ژنتیکی شما توسط آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داده نمی‌شود، ممکن است پزشک برای شما آزمایش‌های متفاوتی انجام دهد تا بتواند شرایط شک برانگیز را رد کند. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک مراحل بعدی کمک کند.

ممکن است خسته کننده باشد که بدانید اتفاقی در بدن شما در حال رخ دادن است، ولی ندانید که آن چیست و چه کارهایی باید انجام دهید. اگر متوجه شوید که به سندرم کاودن مبتلا هستید، با این فکر و خیال زندگی می‌کنید که امکان دارد در طول زندگی به انواع سرطان‌ها مبتلا شوم، این یک فکر ترسناک غیر‌قابل درک است. حتی اگر متوجه شوید که آزمایش‌های غربالگری وجود دارد که قبل از اینکه به سرطان مبتلا شوید، تشخیص دهد؛ پزشک شما تمام عوامل را زیر نظر خواهد داشت و به سرعت برای درمان‌ سرطان پیش از گسترش اقدام می‌کند.

منابع

• https://my.clevelandclinic.org